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CCA TV金牌栏目“名院大查房”2022年将继续结合心血管病学专科医师规范化培训特点，为广大专培学员提供专业的临床教学查房培训，深入促进各基地间经验交流与病例分享，全面提升各基地教学能力，精进专培医师临床思维，为新形势下全国心血管病学专培工作注入新动力！每周三，约名院，大查房。
164期名院大查房病例分析
患者基本信息
患者，女性，58岁
主诉：反复心悸、乏力4年
现病史：
• 2014年起，患者反复出现心悸不适，伴胸闷、乏力，活动后明显，无明显胸痛，无头晕黑矇，无下肢水肿，心电图示房颤，未予重视。
• 2017年因心悸发作频繁，至外院查动态心电图示阵发性房颤，平均心率67次/分，多源室早893个，短阵室速2阵，R-R间期最长1.4秒。冠脉CTA显示冠脉大致正常。予芪苈强心胶囊、曲美他嗪等口服后自觉症状改善。
• 2018年，患者心悸乏力频发，动态心电图示异位心律，房颤，平均心室率58次/分，多形室早935个、10阵室早二联律和3阵室早三联律，短阵室速3阵，大于2秒的停搏20次， R-R间期最长3.2秒。为求进一步诊治至我院，拟“心房颤动”收入院。
既往史：
既往有高血压病史10年，最高168/98mmHg，服用替米沙坦80mg qd控制，血压控制可；否认糖尿病，高脂血症等慢性病史
个人史：否认吸烟、饮酒史
家族史：患者否认家族相关遗传病史
患者检查
查体
• 体温：36.5℃ 脉搏：54次/分 呼吸：22次/分 血压：
136/73mmHg
• 神清，精神可，颈静脉未见明显怒张。双肺呼吸音粗，未闻及干
湿啰音。心率58次/分，心律绝对不齐，第一心音强弱不等，未
闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，
肠鸣音正常，双下肢无水肿
辅助检查
【心肌标志物】CK 270 ↑IU/L，CK-MB 6ng/ml，TNI 20pg/ml
【NT-proBNP】 1476 ↑pg/mL
【凝血功能】APTT 32.4秒，PT 12.9秒，INR 1.10，TT 17.80秒，Fg 2.6 g/L，纤维蛋白降解产物 0.5↑mg/L，D-二聚体定量 0.1 mg/L
【生化】葡萄糖 5.05 mmol/L，糖化血红蛋白5.7 ％，丙氨酸氨基转移酶 17 IU/L，天门冬氨酸氨基转移酶 18 IU/L，甘油三酯 1.04mmol/L，总胆固醇4.92mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇 1.64mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇3.06mmol/L，肌酐 49μmol/L，估算肾小球滤过率 103.5ml/min/1.73m2
【甲状腺功能】T3 1.54nmol/L，T4 112.72nmol/L，FT3 4.14pmol/L，FT414.38pmol/L，TSH 1.2524μIU/mL，TGAb 5.37↑IU/mL，TPOAb 65.94↑IU/mL
【血常规】大致正常
【左房CTA】左房增大
【食道超声】未见左房血栓形成
心电图
房颤、室性早搏
心脏超声
结论：左心增大伴轻中度二尖瓣关闭不全；肺动脉高压伴轻度三尖瓣关闭不全，右房偏大
胸片
结论：两肺纹理略多增粗紊乱模糊，两下肺条索影；心脏增大，主动脉迂曲；请结合临床、病史及其他检查
初步诊断
心律失常：持续性心房颤动
室性早搏、短阵室速
高血压病2级
患者初步治疗
患者有持续性房颤疾病病史，左心增大，伴心功能不全。先行做冷冻球囊消融术，使房颤复律，恢复窦性心跳、房室顺序传导后，看是否能对心功能起到帮助。
房颤消融术后电压标测
左房有低电压区域，有一定程度纤维化
房颤消融术后ECG
术后即刻心电图提示窦缓，I度AVB，交界性逸搏，房早未下传
患者返回病房后，心电遥测发现患者同时存在间歇高度房室传导阻滞
后续检查治疗
由于患者心率过慢，且存在间歇高度房室传导阻滞，经过2日观察后行永久起搏器植入术
症状
l 持续性房颤
l 高度房室传导阻滞
l 左心扩大
l 室早、室速
可能存在心肌病变
家族史
患者因外祖父母近亲婚配隐瞒家族史
母亲房室传导阻滞植入起搏器，有慢性心衰病史：大姐、二姐有房颤、且同时合并房室传导阻滞和扩张型心肌病，均植入有起搏器，三姐有心悸等临床症状未确诊DCM。母亲及大姐均为猝死。
基因检测测序结果
诊断
核纤层蛋白病
LMNA-相关心肌病
心律失常：持续性心房颤动、室性早搏、短阵室速、间歇性高度房室传导阻滞
核纤层蛋白病
核纤层位于细胞核膜的内侧，在为细胞核提供机械稳定性的同时，也参与了核内的多种生物学过程。而核纤层蛋白是核纤层中的关键组分。绝大多数该基因上的突变影响的是骨骼肌和心肌。
核纤层组分的突变改变了细胞核的结构，对承受机横力的组织(如肌肉) 产生影响，使其中的细胞死亡。核纤层组分的突变破坏了核纤层，引起基因表达谱的改变，从而对相关细胞产生损伤。
LMNA-相关心肌病特点
·在2017一篇meta研究中纳入了超过8000名研究对象，其中超过73%LMNA基因相关DCM患者在心脏扩大前出现了心脏传导问题，远高于其他基因突变相关DCM患者，同时LMNA基因相关DCM患者发生心源性猝死的频率要高于左心室功能保留的DCM患者 (19% vs 3%)。
骨骼肌表型提前10年左右
LMNA-相关心肌病治疗
对于LMNA基因相关FDCM，目前没有特殊的治疗方案，主要是参照DCM的治疗原则，以阻止基础病因介导心肌损害，有效控制心衰和心律失常，预防猝死，提高患者生活质量和生存率为目标。
目前最新的药物治疗研究方向主要集中于相关作用通路的靶向药物研究，如mTOR通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路等，部分药物也已进入临床研究。
LMNA-相关心肌病ICD治疗
2022年ESC指南明确指出，如果患者患有扩心病建议做磁共振，如果有家族史房室传导阻滞，建议进行基因检测。检测后有LMNA基因突变，评估是否在五年内有致死性心律失常风险，风险≥10%，合并心功能左室射血分数＜50%或是有非持续性室速，建议植入ICD。
病例总结
患者出院随访
患者无法自主行走，需借助轮椅
出院后动态心电图示心房扑动+心室起搏，室早+矩阵室速
患者治疗经验教训
l 房颤、心动过缓等心律失常的治疗和潜在基础心脏病变的明确诊断都很重要
l 应对患者病史需细致询问家族史
l基因检测对诊断和预后判断至关重要
l 根据目前指南，患者更适合植入双腔ICD植入术而非普通起搏器植入术
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