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12月13日，记者从郑州大学第一附属医院获悉，该院开设未诊断疑难疾病多学科会诊，为国内外未诊断疑难疾病患者提供专家联合会诊服务，对未诊断疑难疾病进行精准诊治研究。
未诊断疑难疾病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”，也是当前基因技术在攻克疾病领域最有望突破的技术前沿。未诊断疑难疾病在我国虽处于起步阶段，但近年来已开始受到广泛的社会关注。郑大一附院率先在国内开展未诊断疑难疾病的精准诊治研究，在满足社会需求、抢占学科优势和引领创新生态等方面都具有重大战略意义。我国拥有丰富的遗传资源，具有较广泛的社会需求和独特的创新优势，加之国内外共同关注，未诊断疑难疾病研究正当其时。
OMIM数据库（人类基因与遗传表型概要的在线数据库）中已收录疾病9000余种，其中分子机制明确的只有6094种，还有接近1/3的疾病发病机制未明。据统计，我国有7000多种未知的罕见疾病，保守估计患者在2000万以上，大部分患者未确诊或缺乏诊疗方案，给患者家庭与社会带来长期、巨大的负担，而组建形成我国本土的未确诊疾病网络也变成多数专家学者迫在眉睫的需求。
多学科联合会诊指在特定的时间将某病种所涉及学科的专家集合在一起，针对患者情况进行讨论，为患者制定出一个最佳的治疗方案。复杂疑难疾病或罕见未诊断疾病非常适用于多学科会诊，由郑大一附院河南省基因医院团队，先对疾病表型进行系统整理，并召集该领域最合适的临床专家团队，使用多学科模型共同制定最优诊疗方案，做到“专人专诊，一病一治”。
郑大一附院开设未诊断疑难疾病多学科会诊不仅可以及时为患者做出综合诊断及最佳的治疗方案，汇聚优势资源发现、研究未知疾病，同时也将以此为契机，带动疾病临床数据库与样本库、系统与多组学研究体系、基因治疗前沿技术转化以及多学科人才培育，在中原地区发挥辐射带头作用，为实现该院高质量发展凝聚力量。
责编：张 驰
审核：李伟强
终审：郜 静
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